La bicuspidie aortique est causée par de nombreuses variations génétiques communes
La bicuspidie aortique est une malformation cardiaque congénitale fréquente où la valve aortique possède deux feuillets au lieu de trois. Cette anomalie entraîne une circulation sanguine anormale et peut provoquer des maladies, comme la sténose aortique (rétrécissement) ou l’insuffisance aortique. Elle est aussi souvent associée à une dilatation de l’aorte. Ces complications peuvent nécessiter une chirurgie cardiaque, généralement après 50 ans. Le Dr Sébastien Thériault, chercheur à l’Institut, a joué un rôle majeur au cours des dernières années dans une importante étude internationale portant sur la génétique de cette condition. Cette étude, pour laquelle il est premier auteur et auteur de correspondance, inclut des données omiques générées à partir d’une cohorte de patients recrutés à l’Institut avec la collaboration de la biobanque, des équipes cliniques et d’autres chercheurs à l’Institut.
Les chercheurs ont démontré que la bicuspidie aortique peut être causée par l’effet combiné de nombreuses variations génétiques. En analysant plus de 65 000 personnes, dont 9 631 atteintes, l’équipe a identifié 36 régions génétiques associées à un risque accru de développer la maladie. Certains gènes ont été priorisés à l’aide de données d’expression génique sur des tissus valvulaires humains et le rôle de quatre gènes dans le développement valvulaire cardiaque a été confirmé à l’aide d’un modèle de poisson zèbre. Les personnes présentant le plus grand nombre de variants de risque (dans les 10 % supérieurs) avaient un risque environ trois fois plus élevé d’avoir une valve bicuspide. Certaines de ces régions génétiques sont également liées à la sténose aortique et aux anévrismes de l’aorte.
Malgré ces avancées, le dépistage génétique n’est pas recommandé pour l’instant. L’échocardiographie demeure l’examen de choix pour le diagnostic, et un dépistage est suggéré chez les proches au premier degré d’une personne atteinte.
